Definición El síndrome de Down se define como una alteración congénita provocada por la trisomía del cromosoma 21. La persona afectada presenta un total de 47 cromosomas en vez de los 46 del individuo normal: 23 heredados del padre y 23 de la madre, agrupados en pares homólogos. El síndrome de Down se manifiesta por la presencia en el afectado de rasgos físicos típicos como cráneo aplanado o braquicefalia, nariz pequeña, cuello corto, ojos oblicuos, labios y lengua prominentes, dedos cortos, peso escaso en el momento del nacimiento, etc., acompañados de retraso mental, generalmente moderado. Cerca del 40% de los afectados presentan, además, malformaciones cardiacas, y también son frecuentes las alteraciones renales y de tipo endocrino. En niños recién nacidos se aprecia un exceso de tranquilidad, dificultad para mantener la cabeza erguida y unos dedos meñiques mucho más cortos de lo habitual.